Qu'est-ce qu'une mutation MTHFR?

Lorsque vous avez une maladie auto-immune comme moi, vous apprenez une toute nouvelle langue en ce qui concerne votre santé. Des termes tels que TSH, fusée éclairante, intestin qui fuit et déclencheurs font partie de votre vocabulaire. Un terme sur lequel j'ai eu beaucoup de questions ces derniers temps et qui mérite l'attention qu'il obtient enfin est la mutation MTHFR.


Qu'est-ce que MTHFR?

MTHFR est une enzyme qui ajoute un groupe méthyle à l'acide folique pour le rendre utilisable par l'organisme. Le gène MTHFR produit cette enzyme nécessaire à la bonne utilisation de la vitamine B9. Cette enzyme est également importante pour convertir l'homocystéine en méthionine, dont le corps a besoin pour un métabolisme et une croissance musculaire appropriés et qui est nécessaire à la création de glutathion. Le processus de méthylation implique également l'enzyme du gène MTHFR, de sorte que ceux qui ont une mutation peuvent avoir du mal à éliminer efficacement les toxines du corps.

La référence de la maison de génétique offre plus de détails:


Le gène MTHFR fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée méthylènetétrahydrofolate réductase. Cette enzyme joue un rôle dans le traitement des acides aminés, les éléments constitutifs des protéines. La méthylènetétrahydrofolate réductase est importante pour une réaction chimique impliquant des formes de vitamine folate (également appelée vitamine B9). Plus précisément, cette enzyme convertit une molécule appelée 5,10-méthylènetétrahydrofolate en une molécule appelée 5-méthyltétrahydrofolate. Cette réaction est nécessaire pour le processus en plusieurs étapes qui convertit l'homocystéine d'acide aminé en un autre acide aminé, la méthionine. Le corps utilise la méthionine pour fabriquer des protéines et d'autres composés importants.

Contrairement à ce à quoi il ressemble, “ MTHFR ” n'est pas une abréviation pour un mot malédiction populaire, mais une forme abrégée de méthylènetétrahydrofolate réductase … N'êtes-vous pas content qu'il soit abrégé?

J'ai brièvement évoqué l'importance de l'enzyme MTHFR dans mon article sur l'acide folique par rapport au folate et pourquoi je fais attention à éviter l'acide folique synthétique dans les suppléments et les aliments.

Ceux d'entre nous avec une mutation du gène MTHFR ont une capacité très réduite à convertir l'acide folique ou même le folate en une forme utilisable. La recherche estime que jusqu'à la moitié de la population peut avoir une mutation du gène MTHFR, bien qu'il existe de nombreuses variations de la mutation, selon la façon dont le gène a été transmis par les parents. Plus d'informations ci-dessous.




Problèmes liés à une mutation génique MTHFR

Le Dr Izabella Wentz explique comment la mutation MTHFR peut affecter ceux qui en sont atteints:

Les personnes ayant une faible activité de l'enzyme MTHFR peuvent présenter des taux d'homocystéine élevés, qui ont été associés à une inflammation et des maladies cardiaques, des anomalies congénitales, des grossesses difficiles et potentiellement une capacité réduite à se désintoxiquer.

Les carences en nutriments en folate, B6 et B12 ont été associées à une homocystéine élevée.

Les personnes porteuses du gène MTHFR ont en fait du mal à traiter l'acide folique qui est présent dans la plupart des suppléments bon marché et ajouté aux aliments transformés. Certains professionnels affirment que ce type d'acide folique peut même provoquer une accumulation dans le corps entraînant une toxicité. Des études ont montré que les suppléments d'acide folique augmentaient le risque de cancer … une raison de plus d'abandonner les aliments transformés et votre multivitamine!


Certains docteurs en naturopathie comme le Dr Doni Wilson soupçonnent que la fatigue persistante, le brouillard, l'anxiété, les problèmes de sommeil et l'incapacité à gérer efficacement l'alcool et d'autres toxines peuvent être le résultat d'une mutation génétique sous-jacente comme la mutation MTHFR. Elle explique comment cela affecte de nombreux aspects de la santé et comment le stress est un facteur aggravant:

Le folate activé (appelé 5MTHF) continue à donner son groupe méthyle à d'autres nutriments et substances - un processus appelé «méthylation». Il est nécessaire à la création de chaque cellule de votre corps, donc s'il n'est pas activé correctement, vous pouvez imaginer à quel point ce serait un problème important. Le 5MTHF, avec plusieurs autres nutriments, est également utilisé pour créer et traiter des neurotransmetteurs (messagers du système nerveux comme la sérotonine, l'épinéphrine, la noradrénaline et la dopamine); créer des cellules immunitaires et traiter les hormones (comme les œstrogènes); ainsi que pour produire de l'énergie et détoxifier les produits chimiques.

Le stress, sous toutes ses formes, inhibe cette «méthylation». - le transfert de méthyle du 5MTHF vers d'autres substances. Ainsi, lorsque vous êtes stressé, il est particulièrement important de fournir les nutriments nécessaires à ces processus.

Pour clarifier plus en détail, le foie est un système de traitement majeur, impliquant d'innombrables voies enzymatiques, y compris la méthylation, qui transforment un nutriment en un autre et les toxines en non-toxines, les préparant toutes à être utilisées et / ou expulsées par le corps. Lorsque vous buvez de l'alcool, c'est à votre foie de le traiter par méthylation, mais si vos nutriments sont épuisés ou si vous êtes stressé, votre foie ne pourra pas terminer le processus efficacement, ce qui entraînera des symptômes associés à une gueule de bois.


L'identification d'un éventuel défaut MTHFR est particulièrement important pour les femmes en âge de procréer, car ce défaut peut augmenter le risque de nombreux problèmes chez un enfant à naître, y compris des troubles liés au folate comme le spina bifida.

Types de mutation MTHFR

Il existe de nombreuses possibilités différentes en ce qui concerne les mutations du gène MTHFR et la science travaille toujours pour les comprendre toutes. J'ai inclus ci-dessous des liens vers des ressources plus détaillées, mais plusieurs mutations courantes peuvent survenir.

La raison de tous les types de mutations est la variation des gènes spécifiques transmis par chaque parent. En d'autres termes, si les deux parents transmettent un gène sain, une personne n'aura pas du tout de mutation. Si un parent transmet un gène sain mais que l'autre transmet un gène muté, plusieurs variations peuvent se produire. Si les deux parents transmettent une forme mutée, de nombreux autres scénarios peuvent se produire.

Les deux mutations les plus problématiques qui peuvent survenir sont C677T et A1298C, qui désigne le placement de la mutation sur le gène. Les formes les plus courantes de mutation MTHFR impliquent diverses combinaisons de ces gènes transmises par chaque parent:

  • Homozygote:le même gène transmis par les deux parents peut se produire si les deux transmettent la mutation 677 ou la mutation 1298.
  • Hétérozygote:un parent a transmis la mutation 677 ou la mutation 1298 mais l'autre parent a transmis un gène normal.
  • Composé hétérozygote:un parent a transmis la mutation 677 et l'autre a transmis la mutation 1298.
  • Autres mutations plus avancées et rares.

Que se passe-t-il lorsque le gène MTHFR est défectueux?

Ceux qui ont un gène MTHFR défectueux ont une capacité réduite à produire l'enzyme MTHFR (les estimations vont de 20% à 70% ou plus). Cela peut rendre plus difficile la décomposition et l'élimination non seulement de l'acide folique synthétique, mais aussi d'autres substances comme les métaux lourds.

Étant donné que l'acide folique ne peut pas être converti en une forme utilisable, il peut s'accumuler dans le corps, ce qui peut augmenter les niveaux d'homocystéine. Des niveaux élevés d'homocystéine sont associés à un risque plus élevé de maladie cardiovasculaire. Cela affecte également la conversion en glutathion, dont le corps a besoin pour éliminer les déchets et qui est un antioxydant puissant.

En bref, nous apprenons à quel point cela peut affecter la santé, mais il existe des preuves solides qu'en raison de l'effet sur la méthylation, cela peut augmenter le risque de cancer, le risque de maladie cardiovasculaire, le risque de problèmes de développement fœtal et plus encore. Cela peut également contribuer ou aggraver d'autres problèmes tels que les maladies auto-immunes, les problèmes mentaux et plus encore.

Le Dr Ben Lynch de MTHFR.net a une liste complète des conditions qu'il a pu relier à un défaut du gène MTHFR.

Comment se faire tester pour les anomalies génétiques MTHFR

Bien que de nombreux symptômes puissent être associés à un défaut MTHFR, les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre et seul un test (sang ou salive) peut vérifier un défaut génétique et le type.

Janie de Stop the Thyroid Madness a compilé une excellente liste de façons de se faire tester. Les médecins locaux peuvent également exécuter ces tests, mais tous les médecins ne sont pas bien familiarisés avec les problèmes de MTHFR …

Le Dr Amy Yasko testera environ 30 SNP de méthylation (polymorphismes mononucléotidiques), ici. Vous aurez peut-être besoin d'une prescription médicale. Il est considéré comme un test très précis.

Une méthode similaire que vous pouvez faire vous-même avec la salive … et est fortement recommandée et populaire … est de 23andme.Il est déclaré manquer 5 SNP que Yasko ne manquera pas, mais est moins cher et reste un excellent test. REMARQUE: 23andme déclare ce qui suit:

23andme fournit des rapports génétiques liés à l'ascendance et des données génétiques brutes non interprétées. Nous n'offrons plus nos rapports génétiques liés à la santé. Cela ne signifie PAS que vous n'obtiendrez pas ce dont vous avez besoin. Après le retour des résultats 23andme, vous obtiendrez des “ données brutes & rdquo ;. Vous téléchargerez ces données dans l'un des éléments suivants, ce qui vous donnera ce dont vous avez besoin:

  • Genetic Genie, qui examinera votre génétique de méthylation simplement en lisant vos données brutes 23andMe.
  • Live Wello, qui vous donne de nombreuses informations basées sur 23et moi, ainsi que des liens pour en savoir plus sur le problème potentiel de chaque gène.
  • Nutrahacker vous dira quels suppléments vous devez prendre, et lesquels et plus vous devez éviter, en raison de vos mutations. c'est très intéressant!
  • L'application de Sterling Hill mthfrsupport.com/sterlings-app ou vous pouvez la contacter et payer un appel pour vous aider à interpréter votre génétique.

Une grande quantité d'informations génétiques peut être obtenue sur Promethease.com

Voici une bonne chaîne sur le test des voies méthyliques par rapport au test du génome.

J'ai personnellement de l'expérience avec les tests Spectra Cell et Pathway Genomics.

Conseils MTHFR

Bien qu'il ne soit pas possible de changer un gène, il y a des choses qui peuvent être faites pour minimiser le potentiel de problèmes ou pour aider à éviter les problèmes chez les enfants (avant et pendant la grossesse de la mère). Comme je l'ai dit, la recherche se développe encore à ce sujet, mais certaines choses que je trouve personnellement utiles sont:

  • Se concentrer sur la santé intestinale: Surtout lorsque le corps a une capacité réduite à utiliser certains nutriments, il est important de se concentrer sur la santé intestinale afin que le corps puisse absorber les nutriments contenus dans les aliments aussi efficacement que possible. Personnellement, j'évite les savons antibactériens, les huiles végétales, les céréales transformées et les sucres raffinés et je soutiens mon intestin avec des aliments fermentés et du bouillon fait maison. Cela permet également d'éviter le candida, qui peut aggraver les problèmes liés au MTHFR.
  • Éviter autant que possible les toxines environnementales: Ceux qui ont un défaut du gène MTHFR ont une capacité réduite à éliminer les toxines. J'évite les plastiques, les produits chimiques dans les produits de beauté et les produits de nettoyage, et les bougies parfumées, qui peuvent tous dégager des produits chimiques nocifs. Nous utilisons des plantes d'intérieur et d'autres méthodes pour nettoyer notre air intérieur et filtrer notre eau potable et notre eau de douche.
  • Ne rien prendre avec de l'acide folique: Comme je l'ai expliqué dans cet article, l'acide folique est la forme synthétique du folate qui ne peut pas être utilisée par ceux qui ont un défaut MTHFR et qui peut être très toxique. J'évite tout supplément d'acide folique et je ne prends que des formes L-MTHF, qui sont les formes méthylées que mon corps peut utiliser. Je prends également un méthyl-B12 qui est censé aider le corps à utiliser le L-MTHF.
  • Beaucoup de verts feuillus: Selon le Dr Ben Lynch, les légumes-feuilles foncés contiennent les formes méthylées de folate dont ont besoin les personnes présentant un défaut génétique. Comme si nous avions besoin de plus de raisons qu'il est important de consommer des légumes verts … J'essaye de travailler les légumes verts à chaque repas.
  • Évitez les aliments transformés: Encore une fois, comme si quelqu'un avait besoin d'une autre raison pour éviter les aliments transformés … De nombreux aliments transformés contiennent de l'acide folique synthétique ajouté.
  • Éviter les choses qui peuvent bloquer ou épuiser les niveaux de folate: Certains médicaments, y compris les contraceptifs hormonaux, peuvent interférer avec les taux de folate, et des médicaments comme les antiacides peuvent interférer avec l'absorption de B-12.
  • Éviter les métaux lourds: Les métaux lourds dans l'alimentation ou l'environnement sont plus difficiles à éliminer du corps pour ceux qui ont un défaut génétique, je fais donc attention à les éviter.
  • Aider un corps à sortir: Étant donné que ceux qui ont un défaut MTHFR ont une capacité réduite à éliminer les toxines, je fais des choses pour aider mon corps dans ce processus, comme: des bains de désintoxication, l'utilisation du sauna, boire suffisamment d'eau, brosser ma peau à sec et faire de l'exercice (transpiration). Je fais aussi des choses étranges comme utiliser un shampooing à la boue détox, détoxifier mes fosses et faire tremper les pieds.

Vidéo MTHFR

Cette vidéo avec le Dr Alan Christianson et le Dr Ben Lynch fournit de nombreux détails sur le MTHFR et ses effets sur la santé.

Lecture supplémentaire

Si vous êtes nouveau sur MTHFR et que vous vous sentez dépassé comme moi, voici quelques bonnes ressources pour en savoir plus:

  • Tout sur mthfr.net
  • Qu'est-ce que le MTHFR et pourquoi est-il important pour votre santé? de la guérison métabolique
  • Quel est le défaut génétique MTHFR du Global Healing Center
  • Arrêtez la folie thyroïdienne sur MTHFR
  • Cette interview en podcast avec le Dr Ben Lynch de Underground Wellness

Avez-vous déjà été testé pour MTHFR? Veuillez partager votre expérience pour aider les autres!

Cet article a été examiné médicalement par le Dr Scott Soerries, MD, médecin de famille et directeur médical de SteadyMD. Comme toujours, il ne s'agit pas d'un avis médical personnel et nous vous recommandons d'en parler à votre médecin.

Sources:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11683544/
http://primarypsychiatry.com/the-role-of-l-methylfolate-in-depressive-disorders-commentary/
https://www.bmj.com/content/328/7455/1535
http://primarypsychiatry.com/l-methylfolate-methylcobalamin-and-n-acetylcysteine-in-the-treatment-of-alzheimeras-diseasearelated-cognitive-decline/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22492374/

Une mutation du gène MTHFR affecte la capacité du corps à utiliser l